2011年01月10日

PRA検査 その3

あきでちゅ


あき



あきましておめでとうございまちゅ。

昨年は、娘のセピアを迎えましたが、本年もいー、セピア共々、ノロノロ更新ですが、よろちくお願いいたちまちゅ。


新年早々、タイトルにもあるとおりヘヴィーな内容ですが、お許しいただきたいと思いまちゅ。


実は、セピアですが、前回記事にしました「コートカラー検査」のついでにPRA検査をGTG(Genetic Technologies)で行いまちた。

※PRAという疾患を知らない人は「PRA検査」「PRA検査 その2」「検査の勧め」を見てね!


セピアの父のリッチ君、母のサンバルちゃんともにPRAはクリア(ノーマルともいう。)なので、100%クリアとわかっていましたが、お父ちゃんは検査好きで、将来、セピアが出産し、子どもを里親に出す時、祖父母のPRA検査の証明書をお渡しするのもアレなので、行いまちた。


PRA検査結果左クリックすると大きくなりまちゅ!

もちろん、結果クリアでちた。
証明書は血統書の登録番号、マイクロチップ番号、検査日時などなど、記載されていて、しっかりしたものと感じまちた。
O.F.A(Orthopedic Foundation for Animals) のデータベースに検査結果を載せることもできまちゅ。
また、GTGの場合は、検体(DNA)が保存されるので、後で追加の検査をしたい時は申込みだけで、費用も安くできるようでちゅ。


本題に入りますが、PRAについて記事にするのは3回目になりまちゅ。
実は、今回検査をするにあたり、GTGに問い合わせをしたり、また独自に調べて新たにわかったことがあるので改めてお伝えすることにしまちた。


はじめに、PRA検査の今昔ではありませんが、その経過を知っていただこうと思いまちゅ。


以前は、PRAという犬を失明させる遺伝的疾患があることは認知されていましたが、診断方法は定期的に眼検診を行い、異常がないかを診るしかありませんでした。
ただ、PRAの発症年齢はプードルの場合は5〜6歳くらい(個体差あり)なので、PRAが発症しているとわかった時には既に繁殖は行われており、遅きに失すの感は否めませんでした。
アメリカなどの、意識の高いブリーダーたちは、それでも眼検診を行っていたようです。

1999年9月、アメリカのオプティゲン(Optigen)社が数犬種のPRAのDNAテスト(遺伝子診断)を開始しました。これはPRAを早期に診断するための画期的な技術的進歩であり、真摯なブリーダーにとっては待ちに待った技術だったようです。

ただ、この診断も100%の確定診断とは言えなかったようです。

遺伝子診断とは、病気を起こす突然変異遺伝子を持っているかどうかを遺伝子の本体(DNA)を検出して調べる方法です。例えば他の犬種のアイリッシュセッターのPRAに関与するrcd1遺伝子の場合では、その遺伝子自体が発見され、どんな変異が起こっているかが判明している場合は、rcd1遺伝子を直接ターゲットとして検出でき、結果は100%信頼できます。しかし、犬には推定上20万個を超える遺伝子があり、多数の遺伝病(全犬種で350以上)の中で、原因となる遺伝子が発見されているのは数えるほどしかありません。プードルのprcd遺伝子もその本体はまだつかまえられておらず、どんな構造(DNA配列)をしているのかは明らかにされていませんでした。ではどのようにして診断をしていたのか。オプティゲン社で実施していた方法はマーカーテスト(リンケージテスト DNA marker based test)と呼ばれるもので、prcd遺伝子のすぐ近くに存在しているDNAマーカーを検出する方法でした。遺伝子の研究では、遺伝子自体を発見するよりもマーカーを見つけることがはるかに容易なためにこれはよく利用される方法です。このDNAマーカーはprcd遺伝子と常に連鎖して(一緒に)遺伝するため、prcd遺伝子を持っている個体には必ずそのマーカーも存在しますが、prcd遺伝子を持たない正常(健全)な個体からは通常検出されません。

オプティゲン社の遺伝子診断(prcd-PRA test)を受けると、その結果は次の3つのパターンのどれかに判定されました。


パターンA¨正常(prcd遺伝子を持っていない)。決して発病しない。判定結果は100%信頼できる。

パターンB¨おそらくキャリアーである。発病は決してしない。

パターンC¨おそらく発病する。


先に述べたように、当時はプードルのprcd遺伝子の本体はまだ発見されていませんでした。マーカーテストは次善の策というわけですが、これにはやや不確実性が存在しました。パターンAの判定は100%信頼できます。これに対し、パターンBとCの判定には、「おそらく(probably)」という表現がつき、例えばB判定では、キャリアーの可能性が高いが、実際には健全であることもあり得ます。同様にCの判定では、発病する可能性が非常に高いが、キャリアーあるいは極端な場合は健全である可能性も含まれます。BとCに関して100%の信頼度が得られない原因は、prcd遺伝子と連鎖しているDNAマーカーと同じ構造のマーカーが正常な遺伝子にも付随している場合(false prcd allele、偽対立遺伝子の存在)があるためです。遺伝子診断は、いつ検査を受けてもよく、例えば、生まれたばかりの子犬の時でも成犬になってからでもその判定結果は同じで、年齢によって結果が変わることはありません。検査を何度繰り返して受けても結果は同じです。

まとめると、パターンAの判定がでればprcd遺伝子を持たないことが証明されます。繁殖においては、少なくとも親のどちらかがA判定であれば、BあるいはC判定の犬と交配しても、その子犬は決して発病しません。繁殖に使う前にprcd遺伝子の有無を知ることができるので、犬種全体からPRAの発症を徐々に減らしていくことも可能になります。
また、当時も日本からの診断依頼も受け付けていたそうですが、診断に用いる試料は血液で、凝固しない状態で送る必要があり、海外に送るということでほとんど検査するブリーダーはいなかったようです。


そして、ついにオプティゲン社によりprcdの遺伝子自体が発見され、2005年6月からprcdPRAの100%の確定診断(Direct gene mutation test)が可能となりました。

今では、日本のGTGを通して簡単に検体を送ることができ、検体の採取方法も口内粘膜を綿棒で採取するだけと本当に簡単に検査が可能となりました。

それから、ひとつ参考に付け加えれると、こういう検査を行うにもライセンスが必要と聞いております。
GTGについてはオプティゲン社とライセンス契約を結んでおり、100%の確定診断が可能です。
ほかの国内の検査機関が現在どのような方法で検査を行っているかは不明なので、確認したほうが良いかもしれません。
以前、国内の検査機関でダックスのcord1PRA検査をしたところ、キャリアという結果だったものが、GTGで検査したところクリアだったということがあったように聞いております。
クリアなら、どこの検査機関で検査しても結果はクリアと思いますが、キャリア、アフェクテッドについては検査方法によっては注意が必要かもしれません。


以下は、GTGの国内のPRA検査の結果の統計でちゅ。

PRA検査統計左クリックすると大きくなりまちゅ!


トイプードル prcdPRA

クリア      54%
キャリア     39%
アフェクテッド   7%


ミニチュア・ダックスフンド cordPRA

クリア      39%
キャリア     44%
アフェクテッド  17%

トイプードルでは46%キャリア以上、ミニチュア・ダックスフンドにいたっては、61%以上でアフェクテッドが17%、約5頭に1頭は失明することになりまちゅ。コッカーなどはもっと多いと聞きまちゅ。
検査しているのは、疾患への意識の高い人と考えると、この統計以上にPRAの遺伝子を持っている犬は多いと容易に想像できまちゅ。


このような状況になっている原因について考えてみると、
@多くの愛犬家は、犬は健康だと思っていること。
 一般の愛犬家でPRAを知っている人はほとんどいません。
AJKCも含めて啓発がまだまだ不十分であること。
B本来、病気の専門家である獣医の遺伝的疾患への意識が低いこと。
etc

Bについては、お父ちゃんは、いろいろな病院に行った経験があり、その都度、獣医にPRAなど遺伝的疾患について聞くのですが、PRAを知らない獣医も多く、もちろん検査機関も知らず、NPO法人 日本動物遺伝病ネットワーク(JAHD)を知っている獣医はほとんどいません。
PRAを発症して失明することがあっても、その原因がわからないままになっている犬も多いかと思いまちゅ。
もちろん、意識の高い獣医や専門医はいますが、これが国内の現状と思いまちゅ。

知らないことは、悪と言っても良いと思いまちゅ。
この「知らない」ということが、よく言われている「素人繁殖」ということだと思いまちゅ。
飼主やブリーダーが正しい知識を持ち、繁殖する場合には必ずPRAなどの検査を行わなければなりません。
犬は人間が作り出したもの、人間が守っていかなければなりません。

今の国内の現状では、良い病院、良質なブリーダーに巡り会えればベストですが、獣医やブリーダーに頼ることなく、飼主自身が情報収集して、知識を身に付けて自らの愛犬を守っていかなければならないかもしれません。

繰り返しになりますが、犬たちのために繁殖をする場合には、PRAを含めて可能な検査は必ず行っていただくようお願いいたちまちゅ。

新年早々、偉そうな記事、お許しいただきたいと思いまちゅ。



最後に、セピアの近況をお伝えしまちゅ。



セピア

散歩中、はっぱをくわえてご満悦でちゅ犬(笑)


セピア

逆光でのシルエットが良いかと‥‥‥



セピア

今、1.9s、あと500g欲しいでちゅグッド(上向き矢印)


セピア

トリミングテーブルの上で、ステイとダウンの練習をしていまちゅ。
テールが立たなくて顔(汗)


あき、いー、セピア

本年も、よろちくお願いいたちまちゅ犬(笑)犬(笑)犬(笑)


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ニックネーム オータム at 12:08| Comment(6) | TrackBack(0) | PRA検査 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする

2009年05月28日

PRA検査 その2

あきでちゅ



あき


あたちの子どもたちも、おかげちゃまで生まれてから半月経ち、大きくなりまちたグッド(上向き矢印)

お目目も開き、歩くことが出来るようになるのもう少しと思いちゅ目犬(足)

子育てもずいぶん楽になり、あたちの自由時間も増えまちたるんるん



長男くん


でぶでぶの長男くん。濃いレッドでちゅよ犬(笑)



次男くん


ぱんぱんの次男くん。立ち上がる日も近いでちゅよ犬(笑)




今日は、子どもたちの成長報告の合間を縫って、ちょっとヘヴィーな内容でお送りしまちゅ。

進行性網膜萎縮症(Progressive Retinal Atrophy)

いわゆるPRAと呼ばれている、ワンコにとっては視力を失ってしまう恐ろしい病気でちゅ。

昨年、12月にあたちが出産に備えて検査をした時にPRAについて記事(PRA検査)にしまちたが、今回新しい事実を知ったこともありまちて、改めてお伝えしたいと思いまちゅ。


まずは、ご存知の人もいるかと思いまちゅが、改めてPRAついて簡単に説明しまちゅ。

かわいい症状‥‥初期は夜盲症(暗くなると眼が見えない)から始まり進行してゆくと、明るいところでも見えなくなり、ついには白内障を併発したり、失明に至ってしまうワンコには大変恐ろしい遺伝性の病気なんでちゅ。発症の時期は早いものから遅いものまで、個体差がありまちゅ。発症したら進行を多少遅らせることは出来ますが治療法は現在のところありまちぇん。

かわいい多い犬種‥‥ミニチュアダックスフンド、トイプードル、ラブラドールレトリーバー、アメリカンコッカースパニエル、アイリッシュセッター、イングリッシュコッカースパニエル、イングリッシュマスティフ、ウェルシュコーギーカーディガン、シベリアンハスキー、スローギー、チャイニーズクレステッドドッグ、ミニチュアプードル などなど

かわいい原因‥‥常染色体異常による遺伝病
ワンコの染色体は39組78個でそのうちの1組が性染色体と言われていまちて性別を決定しまちゅ。その外の38組76個を常染色体と言いまちゅ。

子どもは、両親から染色体をそれぞれ39個づつもらい、39組78個の染色体を持つことになりまちゅ。

そして父親、母親の両方からPRAの遺伝子をもらうとアフェクテッドと言い、発症する可能性を持つことになりまちゅ。

片親のみPRAの遺伝子をもらうとキャリアと言い、発症はしませんがPRAの因子を持つことになり、次世代に因子を引き継がせる可能性がありまちゅ。

両親がPRAの遺伝子を持っていなければ、その子どもは100%PRAの遺伝子を持つことはありまちぇん。(ノーマルまたはクリア)


改めて、整理すると (以前の記事「PRA検査」から)


ノーマル(クリア)‥‥PRAの可能性は100%ありまちぇん。これから発症する事も無く、次世代にこの病気を引き渡す可能性もありまちぇん。

キャリア‥‥PRAは劣性遺伝のため発症しませんが、遺伝子の組み合わせの片方にPRAの因子を持っていまちゅ。ノーマルクリアの犬と交配する事によって、次世代にこの病気を発症する事を防ぐ事が出来まちゅ。

アフェクテッド‥‥遺伝子の組み合わせの両方にPRAの遺伝子を持っていて、発症する可能性がありまちゅ。ノーマールクリアの犬と交配する事によって病気の発症を防ぐ事は出来ますが、交配は避けるべきだと思いまちゅ。


さらに、上記の組み合わせで交配した場合の確立を説明しまちゅ。


@ノーマル×ノーマル→ノーマル100%

Aノーマル×キャリア→ノーマル50% キャリア50%

Bキャリア×キャリア→ノーマル25% キャリア50% アフェクテッド25%

Cノーマル×アフェクテッド→キャリア100%

Dキャリア×アフェクテッド→キャリア50% アフェクテッド50%

Eアフェクテッド×アフェクテッド→アフェクテッド100%

※BDEはアフェクテッドが生まれる可能性があり、絶対してはいけない組み合わせになりまちゅ。



確立表左クリックしてくだちゃい




ここから本題に入りまちゅ。

正直なところ、1回目の出産ときはPRAという病気をよく知りまちぇんでちた。

PRA検査をしたときも、とりあえず出来る限りのことをしておこうという理由からでちた。

検査はしまちたが、まさか、あたちが病気を持っているはずはないだろうと、いわば他人事のように思っていまちた。

奇跡の血量 その11」で、偉そうに"交配の心得"を書かせていただきまちたが、恥ずかちながら、そんな感覚でいたことをお許しいただきたいと思いまちゅ。

幸い、検査結果はノーマルでちたが‥‥


ところが、最近、偶然にトイプードルの国内のPRAの現状を知り、びっくりしまちた。

PRA検査を行ったトイプードルの検査結果の統計は‥‥

アフェクテッド  7%

キャリア     43%

ノーマル     50%

トイプードルの半分がPRAの因子を持っていることになりまちゅ。

もちろん、これは検査を行ったワンコの結果なので、異常を感じて検査をしたワンコも多いと思いまちゅので、実際の数値はわかりまちぇんが驚くべき結果と言えるでちょう。

この統計を基に、仮に50%がキャリアとして検査をしないまま交配が行われると‥‥

25%の確率で、キャリア同士の交配が行われまちゅ。

さらにキャリア同士の交配が行われ場合、25%の確率でアフェクテッドの犬が生まれることになりまちゅ。

簡単に言いまちゅと、検査をしないで交配が行われると16頭に1頭がPRAを発症するだろう犬が生まれることになりまちゅ。


恐ろしい話をしまちたが、こういう言い方が正しいのかわかりまちぇんが、幸いにもPRAは劣性遺伝病でちゅ。


※劣性遺伝病‥‥両親の片方から病気の遺伝子をもらっても、発症はしまちぇん。優性遺伝病は片方からもらっても発症しまちゅ。

そして、今、簡単に遺伝子検査ができるようになっていまちゅ。

病院に行くことなく、検査機関から検体キットを送ってもらい、口内粘膜を飼主が採取し、検査機関に送るだけでちゅ。

費用は13000円程度でちゅ。

あたちが知っている限り 検査機関は2つありまちゅ。

バイオス医科学研究所

GTG


PRAは遺伝子を検査をし、計画的な繁殖をすれば、100%撲滅できる病気でちゅ。

極端なことをいうとアフェクテッドの犬の血を残したい場合、ノーマルの犬を交配していけば、発症する犬を出すことなく、2代でノーマルの犬を出すことも可能でちゅ。

現に有名ブリーダーにおいても、素晴らしい犬質を持ちかつPRAキャリアだった場合には、その素晴らしい犬質のみを残し、もちろん、かわいそうな犬を出さないような計画的な繁殖を行っているようでちゅ。


プードルのPRAについてお話しまちたが、もっと発症率の高い犬種もいるようでちゅ。

ここでは、書きまちぇんが、インターネットで検索すれば調べられると思いまちゅ。


こんなにインターネットを通じて情報が氾濫している時代でちゅが、犬の病気について、さらには実情等の情報があまりにも少ないように感じまちゅ。

今回、記事にしまちたPRAの現状についても、たまたま偶然目にしただけでちゅ。

PRAの外にも、犬種によっては検査機関の検査項目をみるとたくさんの遺伝子病があるようでちゅ。


みなしゃん、かわいそうな犬が生まれないためにも、今後、交配を予定されている場合にはPRA検査をお勧めいたちまちゅ。もちろん交配相手もPRA検査をしている犬を選んでくだちゃいね。




最後に今日は本当に、超偉そうなことを書いてしまったことを、かわいい子どもたちに免じて、お許しいただきたいと思いまちゅ。



ご清聴ありがとうごじゃいまちた。


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ニックネーム オータム at 23:55| Comment(4) | TrackBack(0) | PRA検査 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする

2008年12月29日

PRA検査

あきでちゅ。


あき


あたち、パパの勧めによりPRA検査をやっちゃいまちた。

ご存知の人も多いと思いまちゅけど、一応説明しちゃいます。

PRA‥‥進行性網膜萎縮症

症状は初期は夜盲症(暗くなると眼が見えない)から始まり進行してゆくと、明るいところでも見えなくなり、ついには白内障を併発したり、失明に至ってしまうトイプードルには大変恐ろしい遺伝性の病気なんでちゅ。くわしくは、こちらをみてくだちゃい。

以前、海外でしか、PRAのDNA(遺伝子)検査は出来まちぇんでしたが、最近は日本でも検査出来るようになりまちた。

検体は、口腔粘膜と血液のどちらかになります。口腔粘膜による場合は、検査機関から「検体採取キット」をおくってもらい簡単に採取が可能でちゅ。血液の場合は病院で採血してもらう必要がありまちゅ。
あたちは、血液で検査しまちた。


あき採血中

「いやでちゅ犬(泣)
あたちの主治医、はっきり言って採血好きでちゅパンチ爆弾


ここで、もう少しPRA検査について説明しまちゅ。

検査結果は3種類になりまちゅ。

ノーマル(クリア)‥‥PRAの可能性は100%ありまちぇん。これから発症する事も無く、次世代にこの病気を引き渡す可能性もありまちぇん。

キャリア‥‥PRAは劣性遺伝のため発症しませんが、遺伝子の組み合わせの片方にPRAの因子を持っていまちゅ。ノーマルクリアの犬と交配する事によって、次世代にこの病気を発症する事を防ぐ事が出来まちゅ。

アフェクテッド‥‥遺伝子の組み合わせの両方にPRAの遺伝子を持っていて、発症する可能性がありまちゅ。ノーマールクリアの犬と交配する事によって病気の発症を防ぐ事は出来ますが、交配は避けるべきだと思いまちゅ。

さらに、上記の組み合わせで交配した場合の確立を説明しまちゅ。

@ノーマル×ノーマル→ノーマル100%
Aノーマル×キャリア→ノーマル50% キャリア50%
Bキャリア×キャリア→ノーマル25% キャリア50% アフェクテッド25%
Cノーマル×アフェクテッド→キャリア100%
Dキャリア×アフェクテッド→キャリア50% アフェクテッド50%
Eアフェクテッド×アフェクテッド→アフェクテッド100%
※BDEは絶対してはいけない組み合わせになりまちゅ。

くわしくは、下記の表をみてくだちゃい。

確立表左クリックしてくだちゃい

極端なことを言いまちゅと、アフェクテッドにノーマルを交配していけば、3代後には解消できる可能性がありまちゅ。でも、アフェクテッドを含む交配は避けるべきだと思いまちゅ。




で、あたちのPRA検査の結果は、12月26日判明しまちた。

PRA検査結果左クリックしてくだちゃい




ノーマルでちた。





あきといー


PRAは発症しまちゅと、治療法のない病気といわれていまちゅ。
しかし、交配犬、繁殖犬すべてのPRA検査を行えば、失明するという不幸なワンコを生み出さなくてすみまちゅ。


みなしゃんも繁殖をお考えの場合には、PRA検査をお勧めしまちゅ。

よろちくお願いしまちゅです。


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ニックネーム オータム at 02:33| Comment(4) | TrackBack(0) | PRA検査 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする